Compendio médico para neurofisiología clínica, sintetizado y alfabetizado. Letras H-M. (Versión 2015) (página 2)
Aumento de sangre (hemorragia cerebral, o
subaracnoidea, hematoma extra, sub o epidural, cor
pulmonale –en el caso del cor pulmonale,
hay aumento de la presión yugular que implica aumento
de la presión en seno longitudinal que a su vez
implica disminución de reabsorción de LCR; la
insuficiencia también supone una retención de
dióxido de carbono que conlleva vasodilatación
que también contribuye a la
hipertensión-).
Aumento de LCR (aumento de secreción,
disminución de reabsorción o ambas, meningitis,
hemorragias, hidrocefalia obstructiva).
La hipertensión intracraneal puede causar:
hipertensión sistólica y diastólica,
cefalea (intensa, difusa, rebelde, nocturna, aumenta con
Valsalva), vértigo, acúfenos, somnolencia,
obnubilación, papiledema (rápido, por aumento
de presión en la vena central de la retina; la papila
abomba y se borra su perfil, pero no disminuye la agudeza
visual porque el nervio óptico resiste el aumento de
presión), disminución progresiva de conciencia
(formación reticular), alteraciones vegetativas
(vómito en escopetazo, sin náuseas,
alteraciones respiratorias y cardiovasculares como
Cheyne-Stokes, bradicardia, aumento o disminución de
presión arterial, hiper o hipoproteinemia, etc.),
náuseas.
HIPERTERMIA: EEG lentificado.
HIPERTERMIA MALIGNA: véase miastenia
congénita. HIPERTONÍA ALFA: véase
discinesias con origen espinal. HIPERTROFIA MUSCULAR,
ALGUNAS CAUSAS: 1. Miopatía hipertrófica en
hipotiroidismo severo de larga evolución, con
debilidad y dolor muscular: síndrome de
Hoffmann.
En el hipotiroidismo congénito exite
también una forma de miopatía
hipertrófica denominada síndrome de
Debré-Hocher- Semelaigne ("niño
Hércules", niño
hercúleo).Acromegalia: hipertrofia muscular al comienzo de
la enfermedad. Hipotrofia, debilidad proximal y astenia
más adelante. En el EMG de los 2 casos vistos
personalmente no se encontraron signos EMG
miopáticos en la fase de hipotrofia.Ejercicio.
Espasticidad prolongada,
crónica.Fasciculaciones prolongadas (se puede observar a
veces, por ejemplo, en el gemelo de un lado en personas
con fasciculaciones crónicas por
radiculopatía S1 de ese lado).Miotonía.
Hipertrofia muscular vera (la
hipertrofia muscular verdadera parece ser que
podría ser familiar); un solo caso (mujer) visto
personalmente, en la que tras un seguimiento de 15
años no se ha encontrado otra causa para su
estado, ni antecedente familiar, y que últimamente
refería lo que podría interpretarse como
claudicación muscular (aunque el balance muscular
fue normal, ni parecía haber fatigabilidad
tampoco); el EMG ha sido constantemente normal a pesar de
la hipertrofia, con trazados en bíceps de 1 mV y
PUM no "miopáticos", de 6 a 12 ms y sin signos de
hipertrofia, es decir, PUM de amplitud también
normal (y la biopsia, y el estudio genético y
general también; el estudio genético
incluyó el SCN4A para canales de sodio y se
descartaron ciertos tipos de miotonía o
parálisis periódicas familiares);
también presentaba una distrofia adiposa
progresiva, y un gran desarrollo venoso, con
congestión venosa desproporcionada con el grado de
esfuerzo muscular llevado a cabo, lo que ha llevado a
pensar si se trataría de esto último, y no
de una hipertrofia vera.Síndrome Bruck-de Lange (hipertrofia
muscular congénita, retraso mental y movimientos
anormales).
-Seudohipertrofia muscular:
La seudohipertrofia puede, o no,
acompañarse de hipertrofia verdadera.Distrofia de Duchenne (las madres portadoras del
Duchenne pueden presentar seudohipertrofia
asimétrica de gemelos), distrofia de Becker,
distrofia muscular de cinturas (rara), enfermedad de
Pompe, miopatía amiloide seudohipertrófica,
amiotrofia espinal a veces, enfermedad de Kennedy,
distrofia miotónica tipo 2, etc.
(Pou
A. Amiotrofias espinales juveniles y del adulto.
Neurología 1996; 11: 48-49).
Aumento de tamaño muscular: amiloidosis,
cisticercosis, etc.Aumento de tamaño muscular local:
inflamación, calcio, rotura de tendón (la
rotura del tendón del bíceps es
relativamente frecuente, sobre todo en trabajadores de la
construcción, y el EMG del bíceps es normal
en este caso si la lesión se limita a la rotura
del tendón), atrofia desigual (AME, distrofia
muscular), neoplasia, miositis local, sacoidosis,
osificación ectópica.No hay que confundir la hipertrofia muscular con
la hipertrofia del miembro, por ejemplo, en la
angiomatosis osteohipertrófica, o síndrome
de Klippel-Trenaunay-Weber: hemangiomas en ME, con
angiomas vasculares en el dermatoma, y con hipertrofia
del miembro (el síndrome de Parkes-Weber consiste
en angiomatosis
osteohipertrófica+fibrilación
auriculoventricular).
HIPO: encefalopatía urémica,
encefalitis.
HIPOACUSIA, ALGUNAS CAUSAS: en la displasia
vestibular y coclear, con dilatación del saco
endolinfático (en la resonancia magnética), el
debut clínico puede ser en la infancia, en la forma de
una cofosis unilateral o bilateral, brusca, tras un
traumatismo craneoencefálico anodino, con o sin
hipoacusia previa, y con desintegración completa de
las ondas en los PEAT.
Síndrome de Refsum juvenil.
Osteogénesis imperfecta: síndrome de
Ekbom-Lobstein, síndrome de Adair-Dighton, enfermedad
de Lobstein. Sordera en el 50% (de
conducción).
Síndrome de Michel (aplasia laberinto
óseo y membranoso). Síndrome de Mondini
(aplasia cóclea).
Síndrome de Scheibe (aplasia coclea media y
distal). Síndrome de Alexander (aplasia base
coclear).
Síndrome de Wanderburg (hipoacusia+retinitis
pigmentaria). Albinismo.
Síndrome de Usher (retinitis y sordera
neurosensorial).
Síndrome de Alstrom (hipoacusia coclear,
diabetes mellitus, obesidad, degeneración
retiniana, insuficiencia renal, AR).
Síndrome de Alport (glomerulonefritis
crónica, 10% cataratas, hipoacusia 100%, hematuria,
esferofaquia, lenticono, trombocitopatía,
hiperprolinemia, disfunción cerebral).
Síndrome de Klippel-Feil: fusión
congénita de vértebras cervicales y otras
alteraciones, como sordera, afectación de pares
craneales, trastornos sensitivomotores del miembro superior,
etc.
Enfermedad de Paget.
Síndrome de Treacher-Collins y Franceschetti.
Enfermedad de Apert (acrocefalosindactilia).
Enfermedad de Crouzon (disóstosis
craneofacial). Síndrome de Turner.
Deformidad de Madelung.
Enfermedad de Albers-Schönberg (osteopetrosis).
Enfermedad de Pyle (displasia craneometafisaria). Enfermedad
de Engleman (displasia diafisaria progresiva).
Enfermedad de Van Bunchen (hiperóstosis
cortical generalizada). Enfermedad de Vogt-Koyanagi-Arada:
vitíligo, uveítis, encanecimiento prematuro,
afectación del SNC (meningitis aséptica o
linfocitaria), tinnitus, hipoacusia.
Síndrome de Pierre-Robin (fisura palatina,
micrognatia, glosoptosis).
Mucopolisacaridosis (hipoacusia coclear).
Tesaurismosis de glicosaminoglicanos (8 formas):
síndrome de Hurler (mucopolisacaridosis, AR, piel
basta, de naranja, deterioro mental progresivo, alteraciones
corneales, hipoacusia, déficit de alfa-lambda
iduronidasa); síndrome de Hunter (mucopolisacaridosis,
XR, déficit de iduronato sulfatasa, piel basta,
sordera, disminución progresiva de la vista,
afectación neurológica y
cardiovascular).
Síndrome de Hallgren (coclear+retinitis
pigmentaria). Enfermedad de Sanfilippo (coclear).
Hipotiroidismo. Kernícterus.
Síndrome de Richards-Rundle (coclear; ataxia,
hipogonadismo, retraso mental).
Síndrome de Down. Trisomía
18.
Trisomía 13-15.
Anemia de Fanconi (anemia aplásica; manchas
café con leche, disminución del crecimiento,
retraso puberal y mental, microcefalia, hiperreflexia,
hipoacusia, leucemia).
La disqueratosis congénita cursa con anemia
de Fanconi: enfermedad de Zinser-Cole-Egman. XR.
Poiquilodermia precoz en cuello, alteraciones ungueales,
queratodermia palmoplantar, leucoplasia, carcinomas en
mucosas, alteraciones hematológicas (anemia de
Fanconi), retraso mental, microcefalia, calcificaciones
intracraneales.
Síndrome de Heerfordt. Síndrome de
Bing-Fog-Neel.
Enfermedades de los peroxisomas.
Síndrome de Flynn-Aird (malformación
congénita; atrofia cutánea, ictiosis, calvicie,
sordera, demencia, convulsiones, ataxia, neuropatía
periférica).
Enfermedad de Schilder (adrenoleucodistrofia).
Sarcoidosis.
Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere (AME;
forma localizada bulboespinal, bulbopontina asociada a
sordera).
Síndrome de Coats: distrofia muscular
facioescapulohumeral
+hipoacusia+retinopatía.
Síndrome de Cojan: síntomas
vestibuloauditivos+queratitis intersticial+/-vasculitis
sistémica y afectación de válvula
aórtica.
Síndrome de Heerfordt: parálisis
facial + uveítis + parotiditis + hipoacusia +
meningoencefalitis en el curso de sarcoidosis.
Síndrome de Kearns-Sayre:
oftalmoplejía externa progresiva
(mitocondriopatía), retinitis pigmentaria,
miopatía, hipoacusia, ataxia.
Síndrome LEOPARD: lentiginosis,
alteraciones ECG, hipertelorismo, estenosis pulmonar,
anomalías genitales, retraso crecimiento, sordera.
Síndrome de Moynaham.
Xeroderma pigmentosum.
Siderosis superficial por hemorragia subaracnoidea
crónica (ataxia cerebelosa progresiva, hipoacusia
neurosensorial con tinnitus y mielopatía).
UCI neonatal: por hipoxia, hipertensión
pulmonar persistente y oxigenación con membrana
extracorpórea, hiperbilirrubinemia, medicamentos
ototóxicos.
Niños: meningitis, infección
congénita (citomegalovirus, herpes simple,
rubéola, sífilis, toxoplasmosis,
síndrome tóxico prenatal), otitis media,
sustancias ototóxicas, ruido, TCE, parotiditis,
hipotiroidismo.
HIPOACUSIA INFANTIL, CRITERIOS DE RIESGO:
hipoacusia
infantil familiar, infección perinatal
congénita, malformaciones anatómicas en cabeza
y cuello, peso menor de 1500 g, hiperbilirrubinemia, asfixia
(pH menor de 7,1 o Apgar menor de 4 a los 10 minutos, no
ventilación espontánea en 10 m,
hipotonía mayor de 2 horas), meningitis bacteriana,
estancia en UCI mayor de 48 horas, síndrome de
alcoholismo fetal, hemorragia intracraneal fetal, septicemia
neonatal, hipertensión pulmonar fetal persistente,
consanguinidad paterna.
Joint Committee of Hearing Children, 1982.
Healy GB. Common problems in pediatric
otolaringology. YB. Medical Publishers. Chicago
1990. Identificación antes de 3 meses y
tratamiento antes de 6 meses (American
Speech-Language-Hearing Association: Joint Committee of
Infant Hearing 1994 Position Statement Aha, 1994; 36:
38-41).
HIPOACUSIA INFANTIL NEUROSENSORIAL, TIPOS: 1.
Hereditaria:
Esporádica-recesiva: degeneración
coclear; hipo o aplasia del laberinto (TAC). Tipos: Michel
(ausencia de oído interno); Mondini (sólo 1,5
vueltas de cóclea, no detecta agudos); Scheibe
(ausencia de laberinto membranoso, alteración en tonos
agudos); Alexander (aplasia de la base de la
cóclea).
Dominante: debut en pubertad. Tipos: síndrome
de Waardenburg (malformación craneofacial,
distopia canthorum, blefarofimosis –
epicanto-, alteraciones pigmentarias de los ojos, cabello
–mechón- y piel –albinismo-,
heterocromía); síndrome de Usher (hipoacusia
hereditaria progresiva con retinitis pigmentaria);
síndrome de Refsum (hipoacusia, retinitis, ataxia y
polineuropatía, debut 10-20 años);
síndrome de Alport (hipoacusia bilateral progresiva,
normalmente asimétrica, desde la segunda
década, glomerulonefritis intersticial crónica
inespecífica con mal pronóstico, la
lesión del oído podría ser
nefrógena, 1 : 20000); síndrome de Muckle-Wells
(función renal); síndrome de Herrmann
(función renal); acidosis tubular renal
(función renal); síndrome de Jervell-
Lange-Nielsen (hipoacusia+síndrome de Stokes-Adams; QT
largo con síncopes y sordera); síndrome de
Lewis (ECG); síndrome de Pendred (hipoacusia+bocio
eutiroideo).
Otras: hiperlipidemias; síndromes
pediátricos diversos.
Cromosomopatía: trisomía 13;
trisomía 18; síndrome 5p (cri du
chat).
Adquirida prenatal: rubéola, lúes
(triada de Hutchinson: degeneración oído
interno+queratitis intersticial+alteraciones dentarias),
toxoplasmosis, parotiditis epidémica, herpes
zóster, poliomielitis, influenza,
citomegalovirus, quinina, aminoglucósidos,
talidomida, diabetes mellitus materna,
hipoxia fetal, irradiación. Déficit de
biotinidasa (AR, cursa con déficit de biotina
–vitamina H o B7-, convulsiones, ataxia, alopecia,
dermatitis, retraso psicomotor, etc.).Adquirida perinatal: hipoxia, prematuridad
(hemorragia
cóclea),kernicterus,
traumatismo, rubéola, ototoxicidad.
Adquirida postnatal: meningitis, lúes
(triada de Hutchinson – diente de Hutchinson,
queratitis y sordera-), parotiditis,
sarampión, otitis media, gripe,
borreliosis.
HIPOACUSIA, PRUEBA DE RINNE: compara
vía aérea y vía ósea.
Positiva cuando la audición por vía
aérea es mejor. Positiva en oído sano
implica hipoacusia neurosensorial, y negativa, de
conducción. Falso negativo si oye por el
contralateral por vía ósea en caso de
cofosis.HIPOCAMPO: conservación de
recuerdos recientes, regulación de funciones
hipotalámicas, endocrinas y viscerales (por
ejemplo: ritmo nictameral de secreción de
ACTH, movimientos instintivos como falsa rabia,
etc.). Relacionado con lóbulo temporal y
amígdala. Puede estar relacionado con crisis
epilépticas y estados confusionales. Relacionado
con sistema límbico (llamado límbico por su
disposición como un limbo o
corona).HIPOGLUCEMIA: nerviosismo, agresividad,
temblor, palidez, sudoración fría,
taquicardia, hambre, disminución de agudeza
mental, trastornos de memoria y visión, cefaleas,
letargo, convulsiones, semiparálisis,
pérdida de conocimiento, coma.Tipos: orgánica (tumor de
páncreas, tumor no pancreático,
hipofunción pituitaria anterior,
hipofunción adrenocortical, enfermedad
hepática extensa adquirida), defectos
enzimáticos hepáticos específicos
(glucogenosis, intolerancia hereditaria a la fructosa,
galactosemia, intoleración familiar a la fructosa
y galactosa), funcional (reactiva o postprandial,
reactiva a diabetes leve, alimentaria por
gastroenterostomía o gastrectomía subtotal,
idiopática en la infancia, por alcoholismo y
desnutrición), exógena por sulfonilurea o
insulina (iatrogénica o facticia).EEG: lentificación… EEG
isoeléctrico… recuperación.
Actividad paroxística. Puede desencadenar crisis
en un epiléptico.HIPOMELANOSIS DE ITO: enfermedad
neuroectodérmica con leucoderma (variedad de
acromia); retraso mental, epilepsia, manchas café
con leche.HIPOMELANOSIS OCULOCEREBRAL:
síndrome de Cross. AR. Hipopigmentación
generalizada. Fibromatosis gingival. Microftalmia.
Microcórnea. Nistagmo. Atetosis.
Oligofrenia.HIPOPARATIROIDISMO: irritación,
depresión, psicosis, aumento de irritabilidad
neuromuscular (parestesias peribucales y en yemas,
tetania con signos de Trousseau –espasmo carpopedal
durante presión con manguito, "mano de partero"-,
Lust –flexión tobillo al golpear cabeza
peroné-, Chvostek –contracción
orbicular labios al golpear nervio facial-, Weiss
–contracción del orbicular de los
párpados al golpear el facial-, Erb
–reducción umbral de estimulación
motora-, etc., espasmo laríngeo, espasmo
carpopedal, tetania con hiperventilación, crisis
de gran mal).Síndrome de Di George: hipoplasia de
paratiroides (tetania hipocalcémica).Seudohipoparatiroidismo: retraso
mental.HIPOPLASIA CONGÉNITA DE EMINENCIA
TÉNAR: síndrome de Cavanagh.HIPOTÁLAMO: diencéfalo: el
hipotálamo controla los centros vegetativos de
tronco encefálico y médula espinal; por
ejemplo: el hipotálamo estimula el centro de la
micción, como el espinal, pero el
hipotálamo además implica un
comportamiento, como el sexual, el alimentario, el
sueño, etc. El hipotálamo realiza la
integración neurovegetativa y somatovegetativa de
respuestas complejas. Por ejemplo: la conducta instintiva
que relaciona lo somático y lo visceral, como la
micción, la defecación, la
copulación, la conducta de ataque, etc. La
médula espinal en cambio sólo integra
reflejos, y el telencéfalo realiza una
integración más compleja. Control de la
regulación térmica, de la frecuencia
cardíaca, de la presión arterial, de los
movimientos peristálticos, del vaciamiento
vesical, de la ingesta, de la conducta instintiva
(micción, defecación, alimentación,
copulación, ataque). Participa en la
integración de las emociones.Síndrome hipotalámico anterior
bilateral: diabetes insípida, hipertermia, edema
pulmonar.Síndrome hipotalámico medial:
distrofia adiposogenital (síndrome de
Fröhlich).Síndrome hipotalámico posterior:
trastornos de memoria (el hipotálamo es una
estación de relevo en el circuito de Papez),
trastornos psicoemocionales, disminución de la
actividad cortical (pudiendo llegar a coma irreversible),
poiquilotermia.Síndrome hipotalámico lateral:
anorexia de causa orgánica demostrable,
úlceras gastrointestinales (por alteración
de la inervación vascular).HIPOTENSIÓN LICUORAL
ESPONTÁNEA: cefalea ortostática,
rigidez de nuca, vértigo, náuseas,
acúfenos, hipoacusia, diplopia o nistagmo sobre
todo por afectación del sexto par, visión
borrosa, ptosis fluctuante (por afectación del
tercer par, quizá por cambios anatómicos en
relación con la ley de Monroe-Kellie).
(Schaltenbrand G. Neuere anschauungen zur
pathophysiologie der liquorzirkunation. Zentralbl
Neurochir 1938). Véase ley de
Monroe-Kellie.HIPOTIROIDISMO: enfermedad de Gull. Entre
otras cosas: lentificación de funciones
intelectuales, ataxia cerebelosa, depresión,
paranoia, ceguera nocturna, sordera, reflejo
aquíleo "majestuoso" (lentificación de la
fase de recuperación), depilación en la
cola de las cejas, intolerancia al frío,
estreñimiento, lentificación de
movimientos, síndrome seudomiotónico (las
descargas EMG seudomiotónicas son
características), aumento de CPK, miopatía
de cinturas con signos EMG miopáticos (en
hipertiroidismo también es posible). Cretinismo:
temblor, espasticidad, incoordinación, retraso
mental.Es frecuente la polineuropatía, sobre
todo la de predominio desmielinizante, según
observaciones personales, y aumenta el riesgo de las
neuropatías por atrapamiento (posiblemente por
lentificación de la reparación nerviosa,
como en la diabetes).Coma mixedematoso:
hipotiroidismo+anciano+invierno. Espontáneo o
precipitado por frío, infección,
insuficiencia respiratoria, intoxicación acuosa,
hipoglucemia, traumatismos, narcóticos.
Coma+hipotiroidismo, con hipotermia, disminución
de secreción acuosa, hiponatremia dilucional y
trastornos ventilatorios. EEG: lentificación
bilateral (actividad delta).Miopatía hipertrófica (aumento del
volumen muscular) en hipotiroidismo severo de larga
evolución, con debilidad y dolor muscular:
síndrome de Hoffmann.En el hipotiroidismo congénito existe
también una forma de miopatía
hipertrófica denominada síndrome de
Debré-Hocher- Semelaigne ("niño
Hércules", niño
hercúleo).Hipotiroidismo durante tiroiditis de Hashimoto:
encefalopatía de Hashimoto. Responde a
corticoides, y el EEG se correlaciona con la
clínica (Vázquez et al.
Encefalopatía de Hashimoto. Registro EEG de un
caso. Rev Neurol 1998; 26: 485). HIPOTONÍA
NEONATAL: secundaria a una enfermedad de base:
prematuridad (menos de 37 semanas de CA),
infección, "sufrimiento" fetal,
cardiopatías congénitas,
encefalopatía hipóxica, hemorragias
intracraneales, fármacos maternos, síndrome
de Down.Siguiendo a Dubowitz se dividen en las de origen
central y las de origen periférico (Dubowitz
V. The floppy infant. Philadelphia: JB Lippincott;
1980). La de origen encefálico puede deberse
a anomalías cromosómicas (síndrome
de Down, lisencefalia, síndrome de Prader-Willi,
síndrome del cromosoma X frágil,
síndrome de Lowe u oculocerebrorrenal,
síndrome de Kabuki, etc.), anomalías
metabólicas (hiperglicemia no cetósica,
hipotiroidismo, hipertiroidismo, hipoparatiroidismo,
hiperparatiroidismo, síndrome cerebrohepatorrenal,
adrenoleucodistrofia, etc.), encefalopatía
(hipoxicoisquémica, gangliosidosis,
degeneración neuroaxonal de origen desconocido,
etc.), infección del sistema nervioso,
síndromes malformativos diversos (síndrome
de Prader-Willi, etc.). También puede deberse a
mielopatía obstétrica alta (cursa con
retención urinaria). Las de origen cerebeloso
pueden deberse a malformación de Chiari,
síndrome de –Dandy-Walker, síndrome
de Joubert y romboencefaloclasis (fusión de
hemisferios cerebelosos). Las de origen medular pueden
deberse a lesiones medulares.Dentro de las formas paralíticas puede
deberse a anomalías de la motoneurona (enfermedad
de Werdnig-Hoffman; atrofia pontocerebelosa tipo 1, que
es una AME con atrofia de cerebelo, protuberancia,
tálamo y nervio periférico con
microcefalia; poliomielitis, etc.), anomalías
musculares primarias (enfermedad de Steinert neonatal,
con diplejía facial; miopatías
congénitas, nemalínica, centronuclear o
miotubular, etc.; distrofias musculares
congénitas, a veces asociada a hiperlaxitud distal
o forma hipotonicoesclerótica de Ulrich, etc.;
miopatías metabólicas, como las
miopatías mitocondriales, o el déficit de
maltasa ácida o enfermedad de Pompe; por
último, puede haber una hipotonía
congénita benigna al no ser la etiología
clara, y de estos últimos algunos pueden no tener
un curso benigno); anomalías de la placa motora
(miastenia gravis neonatal; miastenia
congénita incluyendo el síndrome del canal
lento; botulismo en el que es importante el
estreñimiento); anomalías en el nervio
periférico (polineuropatía hipomielinizante
congénita, neuropatía de Dejerine-Sottas
con imagen en bulbo de cebolla, síndrome de
Guillain-Barré que desde la erradiación de
la poliomielitis es la principal causa de
parálisis flácida en el niño,
polineuropatía desmielinizante inflamatoria
crónica, porfiria que puede simular un
síndrome de Guillain-Barré,
neuropatía axonal gigante, etc.).Según Dubowitz, en 1/3 de los casos
está en relación con trastornos
neuromusculares, siendo los más frecuentes los
siguientes: AME infantil intermedia y severa, distrofia
miotónica congénita y miastenia
gravis neonatal y congénita; y los menos
frecuentes: miopatías congénitas,
miopatías metabólicas (glucogenosis,
mitocondriopatías, lipidosis, parálisis
periódicas), neuropatías (hereditarias,
hipomielinización congénita, Guillain-
Barré, poliomielitis, etc.), síndrome de
Joubert, botulismo, etc.Se sospecha trastorno neuromuscular en caso de:
antecedente familiar, consanguinidad, abortos previos,
hidramnios, hipotonía uterina, presentación
en podálica, trastorno de deglución y
succión (por ejemplo: distrofia miotónica),
disminución de la mímica facial (por
ejemplo: distrofia miotónica, distrofia muscular
congénita), ptosis u oftalmoplejía (por
ejemplo miopatía congénita),
distress, luxación de cadera,
criptorquidia, etc.HIPSARRITMIA: véase
electroencefalografía, hipsarritmia, algunas
causas.HOMOCISTINURIA: hábito marfanoide,
subluxación de cristalino, retraso mental,
livedo reticularis, etc. AVC infantil.
Homocistina en orina. Pelo fino y escaso. Rubor malar.
Hernia inguinal. Crisis epilépticas. Paraparesia
espástica. EEG: variable.HOSPITALISMO: síndrome de
Spitz.ICTERICIA NUCLEAR: kernicterus.
Véase encefalopatía.IDIOCIA AMAURÓTICA: enfermedad de
Tay-Sachs.INACTIVIDAD BIOELÉCTRICA CORTICAL:
véase electroencefalografía,
inactividad bioeléctrica cortical.INCONTINENCIA FECAL: véase nervio
pudendo.INCONTINENCIA PIGMENTARIA:
incontinentia pigmenti achromians.INCONTINENTIA PIGMENTI
ACHROMIANS: incontinencia pigmentaria,
enfermedad de Bloch-Sulzberger. XD. Afecta a mujeres (en
varones incompatible con vida extrauterina). Alteraciones
piel, anejos, dientes, estrabismo, ceguera, cataratas,
atrofia nervio óptico, pigmentación
retiniana, seudoglioma, microftalmos, desprendimiento de
retina, convulsiones, retraso mental, parálisis
espástica, retraso motor. EEG:
alterado.INCONTINENCIA URINARIA: véase
nervio pudendo.INDIFERENCIA AL DOLOR: véase
dolor.INFARTO TALÁMICO BILATERAL:
véase electrencefalografía, actividad
periódica.INFLIXIMAB: véase
artritis reumatoide.INSUFICIENCIA RENAL: según
observaciones personales, la velocidad de
conducción motora, por ejemplo, por nervio
peroneal, es un buen marcador tanto de la
neuropatía urémica como de la eficacia de
la diálisis en la mejoría de dicha
neuropatía urémica y por tanto
probablemente en relación con la eficacia en el
tratamiento de la insuficiencia renal, ya que la
disminución de velocidad de conducción
motora por nervio peroneal probablemente va en general
paralela al grado de insuficiencia renal, y así
mismo sirve como marcador de la recuperación, algo
observado personalmente y por otros autores previamente
también.Van Der Most Van Spijk RA et al. Conduction
velocities compared and related to degrees of renal
insufficiency. New developments in electromyography and
clinical neurophysiology, ed. JE Desmedt, vol 2, pp.
381-389 –Karger, Basel 1973. Ashbury AK et
al. Uremic polyneuropathy. Arch Neurol 1963; 8:
413-428. Blagg CR et al. Nerve conduction
velocity in relationship to the severity of renal
disease. Nephron 1968; 5: 290-299.
INTEGRACIÓN NEUROENDOCRINA: es importante
tener en cuenta la existencia de una integración
neuroendocrina, pues no hay que olvidar que los
neurotransmisores son neurohormonas, integración
que se pone de manifiesto en numerosas situaciones; por
ejemplo: es interesante la integración en el caso
del ajuste del balance hidrosalino en el caso de los
barorreceptores del aparato yuxtaglomerular, de
corazón y de arterias de gran calibre, que
desembocan en una modulación del SN
simpático y así mismo una modulación
del sistema renina-angiotensina-aldosterona, con el
efecto conjunto del ajuste del gasto cardíaco, la
resistencia vascular periférica y el balance de
sodio.INTEGRACIÓN SOMATOVEGETATIVA: la
inervación vegetativa mantiene la conexión
entre lo visceral y lo somático. Los sistemas
vegetativo y somático comparten neurotransmisores
(por ejemplo: acetilcolina). Más aspectos comunes:
las fibras nociceptivas son finomielínicas,
amielínicas, o de ambos tipos, las neuronas
ganglionares del sistema autónomo proceden de la
médula. El sistema autónomo no actúa
con independencia de los hemisferios cerebrales. En
definitiva: la integración vegetativa no es ajena
a la integración de los fenómenos de la
vida de relación.Médula espinal: la mayoría de los
reflejos provocan respuestas somatovegetativas, por
ejemplo: defecación y micción (eferentes
somatovegetativas), reflejos cutáneos a la
temperatura (aferente somática, eferente
vegetativa), reflejo miotático, de
retracción, de la marcha (eferente
somática), retirada intestinal (eferente
vegetativa), acupuntura para calmar el dolor visceral. La
integración en médula ocurre en neuronas
intercalares (lámina 7).Tronco encefálico: respuestas
somatovegetativas se integran en la formación
reticular, común a los dos sistemas; por ejemplo:
reflejo respiratorio (aferente vegetativa, eferente
somática), reflejo del vómito (aferente
vegetativa, eferente somatovegetativa), reflejo de la
tos, reflejo de acomodación (aferente
somática, eferente somática a
músculos rectos internos y vegetativa a
músculos ciliares). Integración
somatovegetativa, ejemplos: reflejo de la tos, reflejo
cardioinhibidor (coordina la actividad cardíaca
con las necesidades circulatorias), reflejos vestibulares
(coordina movimientos oculares con los de la cabeza y
mantiene el equilibrio del cuerpo ante los
desplazamientos de la cabeza), reflejo del vómito
(movimientos antiperistálticos y prensa
abdominal), reflejo de salivación, reflejo de
lagrimeo.Diencéfalo: el hipotálamo controla
los centros vegetativos de tronco encefálico y
médula espinal; por ejemplo: el hipotálamo
estimula el centro de la micción, como el espinal,
pero el hipotálamo además implica un
comportamiento, como el sexual, el alimenticio, el
sueño, etc. El hipotálamo realiza la
integración neurovegetativa y somatovegetativa de
respuestas complejas. Por ejemplo: la conducta instintiva
que relaciona lo somático y lo visceral, como la
micción, la defecación, la
copulación, la conducta de ataque, etc. Control de
la regulación térmica, de la frecuencia
cardíaca, de la presión arterial, de los
movimientos peristálticos, del vaciamiento
vesical, de la ingesta, de la conducta instintiva
(micción, defecación, alimentación,
copulación, ataque). Participa en la
integración de las emociones. La médula
espinal en cambio sólo integra reflejos, y el
telencéfalo realiza una integración
más compleja.Telencéfalo: la corteza controla el
comportamiento instintivo, porque tiene en cuenta la
información inmediata y la experiencia. La
integración ocurre en el sistema límbico
(memoria, afectos) y en neocórtex. Por ejemplo:
reflejos condicionados pueden influir en la actividad
cardíaca, renal, gastrointestinal, etc.
estableciendo un nexo entre dos aferentes, una
somática y otra vegetativa, que se asocian a una
respuesta, pudiendo ser el estímulo condicionado
somático o vegetativo. Por ejemplo: hipnosis, que
es otra forma de influir en lo visceral desde lo
somático, pues consiste en conseguir que la
conciencia y la capacidad de percepción se centren
en el hipnotizador, que sugiere evocaciones
memorísticas que provocan reacciones
somatovegetativas, y esas evocaciones no provocan
reacciones fuera el estado de hipnosis, al no haber tanta
atención a la situación evocada (ya que
entonces ya no sería la única
información recibida). Autosugestión y
yoga: dominio voluntario del sistema visceral mediante
aprendizaje; se consigue fijando la atención en
sensaciones corporales en estado de relajación,
recordando luego esa sensación para provocar
relajación. La integración es cortical. Por
tanto, la corteza puede provocar al menos 3 respuestas
vegetativas: reflejos condicionados, yoga e
hipnosis.Amígdala: Al final de la cola del caudado
está la amígdala, cuya función es, a
partir de sus conexiones con el área subcallosa,
la de intercalar estímulos olfatorios con
hipotálamo y corteza cerebral en funciones de
preservación del individuo, como reacciones de
temor, afectivas intensas, intensificación de la
actividad sexual, etc. Influye en respuestas vegetativas
y endocrinas por sus conexiones con hipotálamo. La
información sensorial ya llega a la
amígdala con significado matizado. Lesión
de uncus +/- amígdala (sistema límbico)
implica crisis uncinadas: alucinaciones olfatorias,
generalmente desagradables, movimientos de labios y
lengua, expresión facial de
ensoñación.Formación reticular: recibe aferencias de
las vías sensitivas, con información
inespecífica, para mantener la actividad cortical.
La regulación de la actividad del SNC depende de
las exigencias. Recibe información de la actividad
de los órganos sensoriales, tanto de la
sensibilidad general como de la especial, por tanto,
integra respuestas reflejas en TE y ME (respuestas
somáticas, vegetativas y somatovegetativas) y
activa la corteza cerebral para que un área
concreta reciba un estímulo específico. El
córtex puede modular la actividad de la FR, y por
tanto el tono muscular y el grado de excitabilidad de las
neuronas de transmisión central, con lo cual se
controla el paso de información desde la ME.
Centro internuncial entre las vías aferentes y
eferentes de los reflejos del TE y con capacidad de
integrar respuestas, con lo que pone en relación
centros efectores separados con aferentes de diversos
centros, para tener en cuenta la situación global
del SNC. Participa en el control del tono muscular,
acitividad de neuronas sensitivas del TE y de la ME y
regulación del ritmo vigilia-sueño y de la
actividad cortical.IONES DE AMONIO CUATERNARIO: véase
agentes bloqueantes competitivos.JAQUECA: -Tipos:
común: sin aura; dolor 2-72 horas,
unilateral, pulsátil, náuseas,
vómitos, sono y fotofobia, +/- antecedentes
familiares, +/- influencia ciclo hormonal, +/-
ansiedad-depresión.Clásica: con aura; manifestaciones
neurológicas focales, irritativas o
deficitarias, visuales, sensitivas (incluye
alucinaciones olfatorias, en un 1% de casos de
migraña con aura; diagnóstico
diferencial con crisis uncinadas), motoras, lenguaje.
Prodrómica (antes de cefalea),
acompañada (tras cefalea), complicada (la
focalidad dura más de 24 horas).Oftalmopléjica.
Retiniana.
Equivalente migrañoso (focalidad sin
cefalea; incluye el tortícolis
paroxístico benigno de la
infancia).Complicaciones: estatus migrañoso,
infarto migrañoso.Migraña basilar o síndrome de
Bikerstaff: dolor occipital, sintomatología
visual binocular, vértigo, trastornos
oculomotores, zumbidos de oído o trastorno de
audición, paresias o parestesias bilaterales,
trastornos de conciencia (al menos 3 de estas
manifestaciones).Migraña hemipléjica familiar:
AD, hemiplejía transitoria durante el aura de
una migraña. Brazo corto del cromosoma 19.
Posible desarrollo de un síndrome cerebeloso
progresivo con atrofia vermiana (véase
discinesias paroxísticas, ataxia
paroxística cerebelosa
hereditaria).-EEG en jaqueca:
Labilidad con hiperventilación,
lentificación, brotes, respuesta occipital de
arrastre que se extiende más allá de
los 20 Hz (respuesta H), theta focal o
generalizada.Las alteraciones EEG se correlacionan bien
con la gravedad clínica.Durante ataque: normal, disminución
de alfa, anormal. Hemiplejía o afasia:
actividad theta o delta.Migraña infantil: puntas focales
benignas (más rolándicas).Dolor abdominal agudo: descargas frecuentes
de puntas positivas a 14-6 Hz entre ataques. Cefaleas
paroxísticas y dolores abdominales recurrentes
en niños con descargas 14-6: es considerado un
síndrome electroclínico por algunos
autores.Basilar: normal, lentificación difusa
tras ataque (diagnóstico diferencial con
epilepsia parcial benigna con paroxismos
occipitales).Acompañada o complicada: ondas lentas
focales, lentificación difusa +/- ondas agudas
o lentas.Hemipléjica u oftalmopléjica:
si el déficit motor es evidente, pueden verse
ondas delta hasta 15 días tras la
crisis.Epilepsia benigna del lóbulo
occipital: ataques visuales y dolor de cabeza con
punta-onda generalizada con máximo occipital o
temporal.Epilepsia psicomotora benigna: ondas agudas
temporales +/- migraña.JAW JERKING: véase
clonic chin activity.KERNICTERUS: véase
encefalopatía.KINKY HAIR SYNDROME:
véase enfermedad de Menkes.LASER EVOKED POTENTIALS:
LEP. El láser produce un
estímulo doloroso, de modo que se supone que
podría servir para explorar las fibras
nociceptivas. El registro se lleva a cabo como con
los potenciales somatosensoriales, en cráneo.
Los investigadores que indagan con esta
técnica realizan series de estímulos
tras buscar la intensidad tolerada por el paciente.
Por ejemplo, llevan a cabo series de 20
estímulos (moviendo ligeramente el punto de
estímulo para evitar lesión en piel y
agotamiento de la vía por
sobreestímulo). Es una técnica sin
aplicación clínica clara de momento
(Tomasso M et al. Laser evoked potentials and
carpal tunnel syndrome. Clinical Neurophysiology
2009; 120: 353-359). LCR: líquido
cefalorraquídeo.LEMP: leucoencefalopatía
multifocal progresiva.LEMS: síndrome
miasténico de Eaton-Lambert, síndrome
miasténico.LEP: laser evoked
potentials.LENTIGINOSIS CENTROFACIAL
NEURODISRÁFICA: véasesíndrome de Touraine.
LEPTOSPIROSIS: fase
leptospirémica: gérmenes en LCR,
fiebre, cefalea, malestar, artralgias, hemorragias
subconjuntivales.Fase inmune: fiebre, meningismo, neuritis
óptica, fetopatía.Síndrome de Weil: forma severa por
L icterohemorrhagiae, con daño
neurológico.Puede haber meningitis
aséptica.LEUCINOSIS: véase enfermedad
del jarabe de arce.LEUCOARAIOSIS: véase
enfermedad de Binswanger.LEUCODISTROFIAS:
desmielinización (involución
psicomotora, deterioro progresivo, niño
hipotónico, ataxia, espasticidad, retraso
mental, crisis, atrofia óptica,
neuropatía hereditaria plus,
etc.).-Tipos:
Globoide: enfermedad de Krabbe.
Adrenoleucodistrofia.Enfermedad de Alexander: alteración
de astrocitos por degeneración fibrinoide,
macrocefalia.Enfermedad de Canavan: déficit de
aspartoacilasa, macrocefalia. Síndrome de
Zellweger.Metacromática (enfermedad de
Scholz-Greenfield): déficit de arilsulfatasa
A, enfermedad de los lisosomas, déficit de
cerebrósido- sulfatasa, debut a cualquier
edad; forma infantil (enfermedad de Greenfield) 4
años, juvenil 4-6 años, juvenil
tardía y adulto más de 16 años;
disfunción nerviosa; neuropatía
periférica. EEG: normal, frecuencias
rápidas sobre fondo lento, trazado
desorganizado, ondas agudas multifocales, no
actividad periódica, alterado más bien
en fases finales.Síndrome de Siemerling-Creutzfeldt:
XR. Leucodistrofia con retraso mental, atrofia
adrenal e hiperpigmentación
cutánea.Síndrome CACH (childhood
ataxia with central demyelination). Enfermedad
de Refsum.Leucodistrofias indeterminadas. Enfermedad
de Pelizaeus-Merzbacher.LEUCOENCEFALOPATÍA MULTIFOCAL
PROGRESIVA: LEMP.Virus polioma o JC. Desencadenantes:
leucemia crónica, enfermedad de Hodgkin,
tuberculosis miliar, sarcoidosis,
carcinomatosis.Con el uso de natalizumab (tysabri, un
anticuerpo para la esclerosis múltiple) hay
riesgo de LEMP.Enfermedad desmielinizante, progresiva y
letal, más frecuente en linfoma, leucemia y
SIDA (inmunodeficiencia celular), con
afectación difusa y simétrica de
hemisferios y vías piramidales; comienzo
insidioso, hemiparesia, afasia, demencia; virus en
tejido cerebral, alteraciones EEG y TAC
(disminución de sustancia blanca), LCR
normal.EEG: anormal, delta abundante, voltaje
irregular, sin ritmos fisiológicos.LEVODOPA: puede provocar
encefalopatía, con ondas trifásicas y
asterixis.LEY DE MONROE-KELLIE: el volumen
intracraneal, formado por el encéfalo, el
líquido cefalorraquídeo y la sangre, es
constante. Al disminuir alguno de ellos, aumenta
algún otro.LEY DE SHERRINGTON: véase
maduración de la visión.LINFOMA NO HODGKIN: neuritis
óptica.LIPIDOSIS: -Algunas lipidosis:
leucodistrofias (metacromática, de
células globoides, adrenoleucodistrofia,
etc.), déficit de lipoproteínas
(enfermedad de Tangier, enfermedad de
Bassen-Kornzweig, enfermedad de Seitelberger),
acúmulo de ácido fitánico
(enfermedad de Refsum), leucodistrofia
metacromática (sulfátidos, AR,
desmielinizante), enfermedad de Krabbe
(galactosil-ceramida, AR, desmielinizante),
enfermedad de Fabry (triexosil-ceramida, deficiencia
de alfa-galactosidasa, ligado al X,
neuronopatía), enfermedad de Gaucher
(glucosil-ceramida), enfermedad de Niemann-Pick
(esfingomielina).-Clínica: demencia, ataxia,
neuropatía periférica
(neuropatía hereditaria plus.),
etc.-Síndrome de Knudd-Krabbe (enfermedad
de Krabbe, leucodistrofia). Lipidosis de
galactocerebrósidos. Leucodistrofia de
células globoides. Enfermedad lisosomal con
afectación de mielina (central y
periférica): irritabilidad…
hipertonía… opistótonos…
hipotonía. Inicio: 1-7 meses de edad. Puede
aparecer polineuropatía. EEG:
lentificación, paroxismos, seudohipsarritmia,
isoeléctrico.-Enfermedad de Gaucher: lipidosis. Produce
neuropatía. AR. Ashkenazy. Depósito de
glucocerebrósidos en sistema
reticuloendotelial. Depósito en hígado,
hueso y ganglios. Hiperpigmentación,
hipertonía, disminución de
sensibilidad, apatía, catatonia, etc. Forma
infantil: alteración neurológica,
retraso mental. Forma adulta: no afectación
neurológica, y es la lipidosis más
frecuente. Tipo 1 no neuropática, tipo 2
neuropática aguda y tipo 3 neuropática
subaguda. EEG: las anormalidades pueden preceder a
los ataques. Los cambios EEG son paralelos al
empeoramiento.-Enfermedad de Fabry: se manifiesta con
más frecuencia en la edad adulta. AR.
Alteración en la síntesis de
glicolípidos, con acumulación de
ceramidas en riñón, SNC, etc. Lesiones
vasculares de tipo angioqueratoma,
polineuropatía, fiebre irregular, opacidades
corneales, vasos retinianos tortuosos, AVC a edad
temprana, insuficiencia cardíaca y renal.
Denominaciones: enfermedad de Fabry, síndrome
de Ruiter-Pompen-Wyers, síndrome de Fabry,
síndrome de Anderson-Fabry, angioqueratoma
corporis diffusum. Según Marchesoni, la
mayoría de los pacientes con enfermedad de
Fabry debutan con acroparestesias, y la
mayoría presentan polineuropatía,
empezando por fibras pequeñas (A delta y C),
siendo el test más sensible según
Marchesoni el sensorial cuantitativo (como el
termotest y otros similares). Y añade
que la neuropatía se detecta tanto en
homocigóticos como en heterocigóticos
(Marchesoni CL et al. An evaluation of peripheral
neuropathy in Fabry disease. Clinical Neurophysiology
2009; 120: 101-102). -Enfermedad de
Niemann-Pick: esfingomielinasa. Se acumula
esfingomielina y colesterol en el sistema
retículoendotelial, con hepatoesplenomegalia y
adenomegalia. Piel amarillenta,
hiperhidrótica, cérea. Espasticidad,
convulsiones, apatía, hipoacusia, ceguera,
retraso mental. El tipo A es el más frecuente
(retraso mental y mancha rojo cereza). A:
clásica. B: visceral (la única sin
manifestaciones neurológicas). C: juvenil. D:
Nueva Escocia. E: adulto. EEG: pocas
alteraciones.-Enfermedad de Tay-Sachs: gangliosidosis;
idiocia amaurótica. Retraso mental,
convulsiones, ceguera, mancha rojo cereza en
mácula. Exitus 3-5 años.
Ashkenazi. Déficit de hexosaminidasa con
acúmulo de GM2. Formas: forma temprana, forma
juvenil o de Spielmeyer-Vogt, forma tardía o
de Bielchowsky, forma del adulto o de Kufs.
Síndrome de Batten-Kufs: lipidosis del adulto,
forma del adulto de la enfermedad de Tay-Sachs.
Hipertonía, ataxia cerebelosa, amnesia,
extrapiramidalismo, etc. ERG: normal. EEG: desde
normal hasta brotes delta de alto voltaje y
potenciales agudos, con EEG de bajo voltaje durante
las crisis mioclónicas; lentificación,
delta bilateral sobre fondo desorganizado, ondas
agudas generalizadas con tendencia repetitiva, a
veces de aspecto trifásico sobre fondo lento
irregular; diagnóstico diferencial con
enfermedad de Schilder y otras enfermedades con
epilepsia+oligogrenia; la ausencia de este trazado
EEG en EEG seriados descarta Tay-Sachs; las ondas
agudas tienden a volverse semiperiódicas; las
manifestaciones EEG pueden ser leves en fases
iniciales.-Lipogranulomatosis: enfermedad de Farber.
Acúmulo de ceramida. Irritabilidad,
disfonía, ronquera, estridor,
respiración estertorosa, deformidad articular,
artralgias, retraso psicomotor. EEG:
puntas.-Enfermedad de Tangier:
alfalipoproteína. Analfalipoproteinemia. AR o
secundaria a insuficiencia hepática. Disminuye
HDL, etc. Polineuropatía recurrente.
Linfadenopatías, amígdalas anaranjadas
y de tamaño aumentado, hepatoesplenomegalia,
disminución de HDL.-Enfermedad de Bassen-Kornzweig;
abetalipoproteinemia. Enfermedad o síndrome de
Bassen-Kornzweig, ataxia sensorial hereditaria,
retinitis pigmentaria atípica (ERG) y
nistagmo, abetalipoproteinemia. Neuropatía
hereditaria. AR. Rara. Debut clínico en la
primera-segunda década de la vida, 70%
varones, 30% mujeres. Retraso mental. Carencia de
apoproteína B.Mutación en el gen de la
apolipoproteína B (APOB) o, en otra forma
descrita, mutación en el gen de la
proteína de transferencia de
triglicérido microsómico (MTP)
en el cromosoma 4. Disminución en la
producción de lipoproteínas,
LDL y VLDL y quilomicrones,
HDL normal.Hay formas secundarias a malabsorción
intestinal, insuficiencia hepática,
hipertiroidismo, etc.Tratamiento: vitaminas A y E; parece ser que
podrían lentificar la progresión de la
enfermedad en algunos casos.Acantocitosis y carencia de
betalipoproteína (lipoproteína) en
sangre. Absorción intestinal incompleta de
lípidos, con esteatorrea, diarrea y retraso en
el crecimiento.Daño en las neuronas de los ganglios
de las raíces dorsales: afectación
propioceptiva, ataxia sensorial,
neuropatía.La neuropatía cursa con hipo o
arreflexia, y con hipotrofia muscular, y con
disminución de fuerza, tanto por
neuropatía como por
desnutrición.Hay formas secundarias a:
malabsorción intestinal, insuficiencia
hepática, hipertiroidismo, etc.EMG: parece ser que la neuropatía en
principio es de predominio desmielinizante, aunque
hay poca experiencia al respecto, al ser un
síndrome raro.-Enfermedad de Seitelberger
(esfingolipidosis), distrofia neuroaxonal infantil.
Hay también una variedad de leucodistrofia con
este mismo nombre. EEG: actividad rápida de
alto voltaje que persiste durante el sueño; no
complejo K; los cambios EEG se desarrollan a partir
del tercer año.LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA:
véaseceroidolipofuscinosis.
LIPOGRANULOMATOSIS: véase
lipidosis.LÍQUIDO
CEFALORRAQUÍDEO: -Leucocitos:
0-5/milímetro cúbico.–Proteínas: 0-30 mg/dl (0-0,3
g/l).-ADA: menos de 6 UI/l.
-Proteína 14.3.3.: se utiliza en el
diagnóstico de la enfermedad de
Creutzfeldt-Jakob.LITIO: véase
electroencefalografía, antiepilépticos
y otros fármacos.LUPUS ERITEMATOSO SISTÉMICO:
el lupus produce mononeuritis múltiple
sensitivomotora (debut diverso, en forma de pie
caído, por ejemplo), disfunción
psíquica mínima (la
manifestación más frecuente),
depresión, ansiedad, convulsiones, psicosis,
seudotumor cerebral, síndrome mental
orgánico, hemorragia subaracnoidea, neuritis
óptica, secreción inadecuada de hormona
antidiurética, encefalopatía
lúpica (convulsiones, alteraciones del
comportamiento, coma; indica gravedad),
parálisis diafragmática,
miopatía. Mejora con tratamiento. Resonancia
magnética: alterada. LCR: aumento de
proteínas en el 50%, aumento de mononucleares
en el 30%.EEG: alteraciones en el 70% de los casos
(lentificación difusa o alteraciones
focales).Síndrome de Hughes (síndrome
antifosfolípido) asociado a LES: un caso visto
personalmente; el paciente presentaba clínica
y signos EMG miopáticos moderados.LUXACIÓN GLENOHUMERAL:
véase plexo braquial.MACROGLOBULINEMIA DE WALDENSTROM: EEG
desorganizado.
MADURACIÓN DE LA
VISIÓN: incluye maduración de:
fijación del objeto con la mirada en la
mácula (tono muscular) según "premio";
reflejos de fijación; acomodación del
cristalino; fusión en corteza de imagen
binocular para percepción
estereoscópica (percepción en relieve
hacia los 10 años; reforzada por
información propioceptiva; la fusión
mantiene a los ojos paralelos); desarrollo de los
puntos equivalentes en ambas retinas.La visión incluye la capacidad de
detectar forma (depende de la agudeza visual, la
normal es 20/20), color y luz (depende del campo
visual).Ley de Sherrington: el movimiento conjugado
de los ojos implica variación del tono de los
músculos antagonistas de cada ojo del modo
adecuado. El tono adecuado mantiene el paralelismo y
favorece la maduración correcta de la
visión.MAGNESIO: hipermagnesemia:
insuficiencia renal crónica, aporte
exógeno; parálisis flácida si es
mayor de 9-10 mEq/l.Hipomagnesemia: cursa con debilidad
muscular, pues disminuye la liberación de
acetilcolina en la placa motora; también cursa
con confusión, por depresión del
SNC.MANCHA ROJO CEREZA EN MÁCULA:
lípidos en células ganglionares (en
fóvea no hay células
ganglionares).Enfermedades de Tay-Sachs y Niemann-Pick,
leucodistrofia metacromática,
sialidosis.MANCHAS CAFÉ CON LECHE: no se
deben confundir con manchas
hiperpigmentadas.Neurofibromatosis.
Síndrome de McCune-Albright
(displasia fibrosa poliostótica y pubertad
precoz).Esclerosis tuberosa.
Melanosis neurocutánea
(nevus: gigantes, o numerosos, o
ambos).Enfermedad de von Hippel-Lindau (angiomas en
retina, hemangioblastomas en SNC, etc.).Hipomelanosis de Ito (enfermedad
neuroectodérmica con leucoderma, variedad de
acromia; retraso mental, epilepsia).Ataxia telangiectasia (síndrome de
Louis-Barr; comienza hacia los 2
años).Anemia de Fanconi.
MANGANESO: EEG: lentificación
y paroxismos.MANO EN GARRA SEUDOCUBITAL: consiste
en la caída selectiva de los dedos cuarto y
quinto por afectación del nervio
interóseo posterior.Si la caída de estos dedos se debe a
radiculopatía cervical, entonces se
trataría de la mano en garra seudo-seudo
cubital (Campbell WW et al. Selective finger drop
in cervical radiculopathy: the pseudopseudoulnar claw
hand. Muscle and Nerve 1995; 18: 108-110).
MARCHA DE DROMEDARIO: véase
camptocornia.MARCHA TABÉTICA: aparece en la
ataxia sensorial por alteraciones de cordones
medulares posteriores, como en neurosífilis
(tabes dorsal) o también en déficit de
vitamina B12 (la vitamina está presente en
cerdo, vísceras y cereales).El equilibrio depende de tres sistemas: la
vista, el oído y el tacto. El equilibrio se
altera de manera grave cuando faltan dos de los
anteriores.Si falta la aferencia sensitiva en miembros
inferiores se produce el signo de la "danza
tendinosa" al tratar de permanecer de pie, y la
marcha tabética (caminar taloneando con vigor,
levantando exageradamente las rodillas, y con el
paciente mirando hacia el suelo), interesantes en la
práctica para el diagnóstico
clínico de dicho trastorno.Signo de la danza tendinosa: movimiento
caótico de los tobillos al permanecer de pie
para no perder el equilibrio debido a la falta de
aferencia sensitiva en el caso de una
neuropatía sensitiva importante (por ejemplo,
por etilismo). La danza tendinosa se ve en la
práctica, por ejemplo acompañando a una
ataxia sensitiva, por lo que es un signo útil
para el diagnóstico clínico.La ataxia sensitiva aparece en el
síndrome de Bassen- Kornzweig.MARISCO: véase
saxitoxina.ME: médula espinal.
MÉDULA ESPINAL:
–Anatomía: varón: 45
centímetros (columna: 70 cm); mujer: 42 cm.
Cono medular en L1. Cola de caballo en lumbares y
sacras. Filamento pial (filum terminale)
alcanza cóccix. Desfase segmento
medular-vértebras: C7-C7, T4-T6, T11-L3, T12-
L5 (la raíz sale por debajo de L5).
Raíces: 8 cervicales, 12 dorsales, 5 lumbares,
5 sacras, 1 coxígea. El espacio epidural entre
duramadre y vértebras es real, al contrario
que en el cráneo, y con grasa y plexos
venosos. Fondo de saco dural en S2, seguido en cada
raíz por el epineuro al salir del agujero de
conjunción. Los ligamentos dentados (piamadre)
fijan la médula a la duramadre. La
vascularización es más pobre en la
región mediotorácica (sobre todo T2-T4)
y en el ensanchamiento lumbar (T1-L2). En S2-S4 se
encuentran las neuronas intermediolaterales
parasimpáticas (núcleo de
Onuf).-Actividad refleja:
Reflejo miotático: dos neuronas
(aferente y eferente). Reflejo muscular
profundo.Reflejo del huso muscular (importante en
musculatura antigravitatoria).Reflejo flexor: retracción ante
estímulo doloroso, con integración
homolateral +/- bilateral de varios
mielómeros.Reflejo de la marcha: con integración
bilateral y plurisegmentaria.Reflejos vegetativos: como el reflejo de
retirada de la pared intestinal, contrayendo la zona
previa a la herida.Reflejos somatovegetativos: como el de
micción, mediante integración
somatovegetativa, porque la contracción del
detrusor es vegetativa y la relajación del
esfínter externo es
somática.-Clínica:
Raíz posterior:
irritación=dolor por dermatoma, parestesias,
Valsalva positivo (más dolor al hacer la
maniobra de Valsalva, por ejemplo, al defecar, o
más fácil: al toser);
sección=anestesia (o hipoestesia por
superposición de dermatomas),
disminución de tono y reflejos.Raíz anterior: disminución de
fuerza, atrofia, denervación, hiporreflexia,
hipotonía, trastornos vegetativos
simpáticos/parasimpáticos
(región cervical baja: trastornos vasomotores
y sudomotores en manos, síndrome de Bernard-
Horner por afectación de centro
simpático cilioespinal en T1; región
lumbosacra: trastornos urinarios y
sexuales).Cauda equina: síndrome de la cola de
caballo, paraparesia flácida,
arrefléxica, asimétrica, con
disfunción vesical e intestinal, anestesia en
silla de montar, dolor en periné o muslos;
puede combinarse con afectación de cono y dar
manifestaciones de primera neurona motora con
hiperreflexia y Babinski.Cono medular: menos dolor que en cauda
equina, disfunción vesical e intestinal
más temprana; sólo disminuye el reflejo
aquíleo.En las lesiones medulares bajas con
paraparesia, con frecuencia hay signos de primera y
segunda neurona motora, pie cavo (a veces se observa
en pacientes en los que no es posible detectar signos
EMG de afectación de segunda neurona motora
pero sí claramente de primera neurona motora),
reflejo plantar en extensión y signos EMG
neurógenos de primera y segunda neurona motora
(actividad denervativa y trazados simples con
sumación temporal reducida).Agujero occipital: debilidad de hombro y
brazo, luego pierna ipsilateral, luego pierna
contralateral, luego brazo contralateral
(presentación clásica), +/- dolor
suboccipital irradiado a cuello y hombros, +/- Horner
(por encima de T2).Mielopatía apopléctica:
hemorragia epidural, hematomielia, infarto ME,
embolia de núcleo pulposo, subluxación
espinal.Síndrome de sección medular
completa aguda: aunque no haya sección puede
haber interrupción funcional completa, y en
tal caso puede haber recuperación;
etiología: traumatismos, infecciones
(mielitis), infartos (malacia), hematomas
(hematomielia), abscesos, tumores (más lento o
también debut de forma aguda);
fisiopatología: paraplejía (dorsal o
lumbar), tetraplejía (cervical), diafragma
(T3, T4); shock medular: disminución de
sensibilidad, funciones vegetativas y reflejos, es
decir, atonía, arreflexia
musculocutánea, distensión abdominal,
íleo, distensión vesical con globo,
priapismo, hipotensión arterial con secuestro
en miembros inferiores y abdomen pudiendo llegar a
shock hipovolémico; también puede haber
hipertensión sistólica y
diastólica por sección medular; si no
se recupera: plejía y atrofia en
flexión, se rehacen los reflejos medulares
nociceptivos distales a la sección (falsa
esperanza de curación), alteración del
tropismo, úlcera por decúbito,
infección urinaria.Síndrome de sección medular,
hemisección o completa, con fase de shock
medular de 4-6 semanas con abolición de
funciones vegetativas, anestesia +/- parestesias
ascendentes (por encima del nivel) y parálisis
de segunda motoneurona por debajo del nivel de
sección +/- mioclonias; fase de automatismo
medular de 1-6 semanas cuando la médula
aislada recupera o exalta transitoriamente sus
funciones, con parálisis de segunda neurona
motora en la sección y de primera neurona
motora por debajo de la sección, con reflejos
e incluso hiperreflexia e hipertonía (y falsa
sensación de curación); distrofia por
aislamiento (retención +/- espasticidad +/-
nivel: sospecha médula); síndrome de
compresión medular, irritación con
fasciculaciones, dolor y parestesias (el dolor puede
ser radicular) o déficit con paresia de
primera motoneurona excepto en el nivel de
compresión e hipoestesia-anestesia. En el
síndrome medular se altera la onda F, como en
la fase inicial del síndrome de
Guillain-Barré. La sección medular
puede dar lugar a hipertensión
sistólica y diastólica.Síndrome de hemisección
medular (síndrome de Brown- Sequard):
afectación vía piramidal+cordón
posterior ipsilaterales (se decusan por encima);
afectación termalgésica heterolateral a
la lesión (decusan por debajo de ésta,
siendo el nivel de pérdida 1 o 2 niveles por
debajo de la lesión).Síndrome centromedular: banda de
hipoestesia disociada y "colgada" ("suspendida"), con
dolor urente mal localizado, parálisis y
amiotrofia, dolor y anestesia de tipo radicular,
arreflexia, alteraciones sudorales y vasomotoras,
síndrome de Horner (cervicodorsal),
hipoestesia profunda, piramidalismo; en ME cervical:
debilidad del brazo, disociada, en esclavina; suele
respetar propiocepción y región
perineal y sacra.No es raro el síndrome medular agudo.
Si debuta por ejemplo en forma de paresia aguda y
asimétrica de ambos miembros superiores, la
clave para orientar el diagnóstico, aparte de
la clínica, la puede dar el EMG, al observarse
una disminución de la sumación temporal
en los músculos afectados en la fase aguda,
que posteriormente podrá confirmarse con
resonancia magnética. En la evolución
de estos pacientes podrán observarse
posteriormente en algunos músculos signos de
afectación de segunda motoneurona (actividad
denervativa, atrofia), si se afecta asta anterior
medular también.Cualquier combinación: esclerosis
múltiple (vibración,
propiocepción, estereognosia, Romberg,
Lhermitte –el signo de Lhermitte también
aparece en otros trastornos de cordones posteriores
como traumatismos de ME, tumores y compresión
artrósica-); ELA (amiotrofia y piramidalismo
pero sin alteración de sensibilidad ni
esfínteres); mielosis funicular (cordón
posterior y piramidalismo, polineuropatía);
enfermedades degenerativas (paraplejía
espástica familiar con síndrome del haz
corticoespinal; ataxia de Friedreich con
afectación de cordón posterior y
cerebelo, etc.).-Algunas mielopatías:
ELA.
Parálisis espinal espástica.
AME.Mielosis funicular (cordón posterior
+/- vía piramidal). Siringomielia (primera y
segunda y vía
espinotalámica).Ataxia de Friedreich (cordón
posterior, vía espinocerebelosa, +/- primera,
+/- segunda).Tabes dorsal (cordón posterior, +/-
primera, +/- segunda motoneurona).Enfermedad de Lyme (mielitis).
Síndrome paraneoplásico.Mielitis transversa extendida
longitudinalmente (más de 3 niveles):
síndrome de Devic, esclerosis múltiple
(variante asiática), encefalomielitis aguda
diseminada, miastenia gravis, lupus,
radioterapia medular, esclerosis múltiple
(cuando las lesiones "coalescen"), esclerosis
múltiple pediátrica,
neurosarcoidosis.Una paciente vista personalmente con
mielopatía por aplastamiento vertebral
presentaba piramidalismo en ambos miembros inferiores
(espasticidad, hiperreflexia y clonus agotable). En
el EMG presentaba ligera reducción de la
sumación temporal por L4 L5 S1 de ambos
miembros inferiores. El hallazgo más llamativo
en el EMG era la presencia de plejía selectiva
de gemelo derecho solamente, no de otros
músculos (de sóleo tampoco).Mielopatía hepática:
paraparesia espástica progresiva que aparece
en ocasiones en relación con
hepatopatía crónica, y que parece ser
que se corrige con el transplante
hepático.MENINGITIS: puede causar
parkinsonismo e hidrocefalia. Puede cursar en forma
de abdomen agudo.EEG en meningitis aguda:
lentificación, delta irregular y difuso,
paroxismos si convulsiones; más alteraciones
en niños y en la tuberculosa. EEG en
meningitis leve: lentificado o normal. Valor
pronóstico del EEG seriado: en caso de
meningitis posee valor pronóstico, parece ser
(en caso de encefalitis, no, parece ser); si el EEG
no mejora en 2 semanas de tratamiento: revisar
diagnóstico y tratamiento, y/o sospecha de
complicaciones sobreañadidas.MEPROBAMATO: EEG
lentificado.MERALGIA PARESTÉSICA:
síndrome de compresión nerviosa del
nervio femorocutáneo lateral. Es un trastorno
frecuente; personalmente se ve un caso al mes,
aproximadamente. El diagnóstico es
clínico, por la presencia del trastorno
sensitivo en el territorio del nervio (la zona
cutánea del vasto externo, o cara externa del
muslo, con mayor o menor extensión, pero sin
sobrepasar sus límites), con hipoestesia,
neuralgia, alodinia, hiperestesia, etc., con
molestias continuas o intermitentes, durante
días o incluso meses, y con frecuencia en
relación con ropa apretada en cintura o
variación reciente de peso ya sea aumento o
curiosamente también disminución de,
por ejemplo, 5 o 10 kilos, apreciables en abdomen
sobre todo (se supone que es el abdomen prominente lo
que podría comprimir el nervio en la ingle,
aunque no hay pruebas definitivas, y el hecho es que
también aparece, paradójicamente, al
perder peso). A veces aparece en relación con
masas en la ingle, por donde pasa el nervio con mayor
estrechez. Puede ser bilateral. No produce
hiporreflexia ni alteración del balance
muscular. Algunos pacientes refieren la
aparición de los síntomas en
relación con la permanencia de pie durante un
tiempo. El diagnóstico diferencial se hace con
la radiculopatía lumbar, que debe ser excluida
en caso de sospecharse (por ejemplo por la presencia
de lumbociatalgia).
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